Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, trong số này có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai như: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Khám sàng lọc trước sinh (Ảnh internet)

Nếu như trước đây, trong quá trình mang thai, các bà mẹ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì những năm gần đây, nhiều tiến bộ y học phát triển giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán những bệnh tật mà trẻ em sinh ra có thể mắc phải, từ đó sẽ tư vấn, khuyến cáo ông bố, bà mẹ nên hay không nên giữ lại em bé. Đây là một việc làm hết sức nhân văn nhằm giúp các gia đình sinh được những đứa con lành lặn, khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt, sử dụng các biện pháp khác nhau và quãng thời gian làm xét nghiệm cũng khác nhau. Đối với quy trình Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim, tang máu bẩm sinh… Quy trình Sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh. Kỹ thuật Sàng lọc sơ sinh được tiến hành trong vòng 48 giờ sau khi trẻ được sinh ra, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hóc môn tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển bình thường, hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra./.